Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD)
Τι είναι η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD)
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) είναι η μέθοδος με την οποία απομονώνονται εμβρυικά κύτταρα, ώστε να διαγνωστεί μια χρωμοσωματική ή δομική ανωμαλία ή ένα γενετικό νόσημα πριν την εμφύτευσή του στη μήτρα, μετά από διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Πότε και Πώς Πραγματοποιείται
Η προεµφυτευτική γενετική διάγνωση, πραγματοποιείται αποκλειστικά κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση και έπειτα από τη μέθοδο της μικρογονιμοποίησης (μέθοδος ICSI). Τα έμβρυα που προκύπτουν από έναν κύκλο, ελέγχονται γενετικά πριν την μεταφορά τους στη μήτρα της γυναίκας. Διαβάστε γενικότερα για τις Αιτίες και τα Στάδια μιας Εξωσωματικής Γονιμοποίησης.
Για τη διενέργεια της PGD εξέτασης, λαμβάνονται στο στάδιο της 3ης ημέρας ανάπτυξης των εμβρύων ή της 5ης ημέρας βλαστοκύστες. Συγκεκριμένα, 1 ή 2 κύτταρα από τα συνολικά 6 με 10, τα οποία διαθέτει το αναπτυσσόμενο έμβρυο στο συγκεκριμένο στάδιο. Το γενετικό υλικό των κυττάρων των εμβρύων, υποβάλλεται σε γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισµό χρωµοσωµικών (δομικών ή αριθμητικών) ανωµαλιών και ορισμένων σοβαρών µονογονιδιακών γενετικών ασθενειών.
Με τη διενέργεια της PGD εξέτασης μπορούν να διαγνωσθούν:
- χρωµοσωµικές ανωµαλίες όπως σύνδροµο Down, τρισωμία 13, τρισωμία 18 και άλλες τρισωµίες. Περισσότερα διαβάστε εδώ.
- µονογονιδιακές ασθένειες όπως µεσογειακή αναιµία α & β.
- κυστική ίνωση.
- φυλοσύνδετα νοσήματα, ασθένειες εξαρτώμενες από το φύλο του παιδιού που θα γεννηθεί.
- πολυκυστική νόσος των νεφρών κ.α.
Προϋποθέσεις για την εφαρμογή της PGD:
- Το ζευγάρι αντιμετωπίζει κίνδυνο μεταβίβασης μονογονιδιακής νόσου στο έμβρυο.
- Έχει διακοπές κυήσεων μετά από προγεννητική διάγνωση με παθολογικό αποτέλεσμα.
- Η γυναίκα πάσχει από κάποιο χρόνιο νόσημα με κίνδυνο επιβάρυνσης της υγείας της μετά από ενδεχόμενη διακοπή κύησης (π.χ. μεσογειακή αναιμία).
- Υπάρχουν ηθικοί-θρησκευτικοί ενδοιασμοί για την διακοπή κύησης, μετά την εμφάνιση παθολογικού εμβρύου από τον προγεννητικό έλεγχο.
- Ανάγκη για καθορισμό φύλου λόγω ιστορικού νοσημάτων συνδεδεμένων με το Χ χρωμόσωμα.
- Προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας.
Μέθοδοι βιοψίας για Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση
Mικροχειρουργική βιοψία:
- πολικού σωματίου
- βλαστομεριδίου
- βλαστοκύστης
Τα πλεονεκτήματα της PGD εξέτασης:
- Εμβρυομεταφορά υγιών εμβρύων απαλλαγμένων από γονίδια φορείς γενετικών ασθενειών.
- Μείωση άγχους του ζευγαριού, λόγω εμβρυομεταφοράς βέβαιων υγιών εμβρύων.
- Σε γυναίκες προχωρημένης ηλικίας, που ελλοχεύει ο κίνδυνος τρισωμιών και μονοσωμιών, εξασφαλίζεται η επιλογή μεταφοράς φυσιολογικών εμβρύων.
Επιλογή Φύλου
& PGD
Με την προεµφυτευτική γενετική διάγνωση δίνεται η επιλογή φύλου με ποσοστό ακρίβειας 99%.
Σύμφωνα με την παράγραφο 26 του νόμου 3305/2005, η επιλογή φύλου επιτρέπεται μόνο για ιατρικούς λόγους.
Για π.χ. ζευγάρια που παρουσιάζουν παθολογικά γονίδια στα φυλετικά χρωμοσώματά τους, έχουν την δυνατότητα επιλογής φύλου με την εφαρμογή της PGD εξέτασης, ώστε να δημιουργηθούν έμβρυα του φύλου που θα δώσουν υγιή παιδιά.
Επιπρόσθετα, δε γίνεται εξακρίβωση των πολυπαραγοντικών γενετικών χαρακτηριστικών του, όπως χρώµα µατιών, µαλλιών, σωµατική διάπλαση, διανοητικές ικανότητες κ.τ.λ.
& PGD
Μια πολύτιμη συμβολή της PGD στην ιατρική, έχει να κάνει με την επιλογή των γενετικών χαρακτηριστικών του προς εμφύτευση εμβρύου για λόγους υγείας τρίτου προσώπου (savior sibling).
Κάποιες ασθένειες, όπως ορισμένες λευχαιμίες και αναιμίες, απαιτούν μεταμόσχευση μυελού των οστών για τη θεραπεία τους. Η θεραπεία αυτή απαιτεί έναν δότη που να είναι ανοσολογικά συμβατός με τον δέκτη. Σε περίπτωση που δεν βρίσκεται συμβατός δότης, υπάρχει η δυνατότητα για τους γονείς να αποκτήσουν ένα ακόμη μωρό το οποίο κυριολεκτικά θα σώσει το άρρωστο αδερφάκι του. Με την PGD εξέταση, επιλέγονται για εμβρυομεταφορά υγιή έμβρυα, ανοσολογικά συμβατά με το άρρωστο παιδί. Κατά τη γέννηση, συλλέγεται αίμα από τον ομφάλιο λώρο και μεταμοσχεύεται στο άρρωστο αδερφάκι, έτσι ώστε να αντικαταστήσει τον παθολογικό μυελό των οστών. Το νέο μωρό που έρχεται στη ζωή, δεν κινδυνεύει από τη διαδικασία.
Ενημερωθείτε επίσης για τις Νέες Μεθόδους στον τομέα της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης.
